Famille MFDM vous souhaite la bienvenue!
Nous sommes une centaine dans le monde Ć ĆŖtre atteint du syndrome Guion Almeida.
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JournĆ©e Internationale des Maladies Rares! š
Je profite de ce jour, pour lancer le premier tĆ©moignage de la famille MFDM et je vais vous Ć©crire mon histoire. Je suis Amandine, nĆ©e le 6 mai 1988. Je suis mariĆ©e et j’ai 3 garƧons dont Simon l’aĆ®nĆ© Ć qui j’ai transmis le gĆØne cassĆ© EFTUD2 sans le savoir. DĆØs mes premiers mois deā¦
Joyeux Anniversaire Famille MFDM!
L’association Famille MFDM est nĆ©e le 15 FĆ©vrier 2020, 3 ans jour pour jour aprĆØs l’annonce du diagnostic de Simon. Cette annĆ©e, j’ai pu m’apercevoir qu’on avait fait le bon choix en la crĆ©ant. En effet, plusieurs familles nous ont contactĆ© que ce soit grĆ¢ce au site ou le groupe facebook. š Nous sommes encoreā¦
Le Syndrome Guion Almeida ou MFDM
La Dysostose Mandibulo Faciale avec MicrocĆ©phalie (MFDM) est une mutation du gĆØne EFTUD 2 avec des malformations multiples. Les caractĆ©ristiques principaux sont : La microcĆ©phalie (petite tĆŖte) et une dysmorphie faciale Les problĆØmes et malformations ORL (perte auditive, otites Ć rĆ©pĆ©tition, apnĆ©e du sommeil…) Une scoliose (du Ć l’hypotonie) Une hypotonie globale mais principalement desā¦
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