Simon est né le 4 juin 2013 à la clinique de Soyaux (Charente). Il pesait 2,630 kg, mesurait 48 cm et son périmètre crânien était de 32 cm. À la maternité, rien ne laissait réellement présager le long parcours qui nous attendait, même si, avec le recul, certains signes étaient déjà présents.

Dès ses premiers jours de vie, Simon a rencontré des difficultés pour se nourrir. L’allaitement n’a malheureusement pas pu être mis en place et j’ai dû tirer mon lait afin de lui donner au biberon durant son premier mois. Les repas étaient très longs : Simon s’endormait régulièrement pendant ses biberons et nous devions sans cesse le réveiller pour qu’il mange. Par la suite, son trouble de l’oralité s’est confirmé avec une grande sensibilité aux goûts, aux textures et une lenteur importante pendant les repas, qui est encore présente aujourd’hui.

C’était pourtant un bébé très calme, presque trop calme. Pour un premier enfant, nous le trouvions « facile ». Avec le temps, nous avons compris que ce calme cachait en réalité une importante hypotonie et un retard de développement.

Les premiers bilans médicaux ont montré une croissance particulière, notamment au niveau du périmètre crânien, qui évoluait beaucoup moins vite que prévu. À l’âge de deux ans, notre pédiatre a demandé un avis au CAMSP d’Albertville. Simon y a commencé différentes prises en charge et, à trois ans, il a débuté l’apprentissage du langage grâce au Makaton, avec son orthophoniste ( Elisabeth). Le signe Chocolat a débloqué la communication, il a même créer ses propres signes par la suite.

Pendant ce temps, un bilan génétique était en cours au CHU de Grenoble. L’attente fut longue, rythmée par les rendez-vous médicaux et les nombreuses interrogations.

En parallèle, nous avons dû nous battre auprès de la MDPH pour faire reconnaître les difficultés de Simon. Malgré des bilans montrant clairement son handicap, plusieurs demandes ont été refusées. Il faudra attendre un troisième recours amiable, avec le soutien du député de Savoie Hervé Gaymard, pour que son taux d’incapacité soit enfin reconnu à plus de 80 %.

Le 10 Janvier 2017, nous avons reçu l’appel que nous attendions depuis des mois. Le généticien souhaitait nous rencontrer pour nous annoncer les résultats. Ce fut le mois le plus long et stressant pour nous deux, nous avions rendez-vous le 15 Février 2017.

Le diagnostic est tombé : une Dysostose Mandibulo-Faciale avec microcéphalie (MFDM).

Nous nous souviendrons toujours de cette phrase :

« N’allez pas voir sur Google… »

Bien sûr, c’est exactement ce que nous avons fait. Nous avions besoin de comprendre ce qui arrivait à notre fils. Malheureusement, nous avons trouvé très peu d’informations. Même les médecins connaissaient mal cette maladie et ne pouvaient nous donner que quelques statistiques. Lorsqu’on a demandé s’il y avait un risque vital, la réponse fut « je ne sais pas ».

Nous avons finalement trouvé du soutien auprès de familles américaines grâce aux réseaux sociaux. Pour la première fois, nous pouvions échanger avec des parents vivant la même situation.

Le développement moteur de Simon est resté particulier. Il n’a jamais fait de quatre pattes et a marché vers 21 mois. Son hypotonie a toujours entraîné une grande fatigabilité.

En février 2016, avant même le diagnostic, Simon a présenté une première convulsion fébrile dans le cabinet de notre médecin traitant. Il a ensuite connu plusieurs malaises qui restaient sans véritable explication. Il aura fallu attendre ses 10 ans et une nouvelle crise importante pour qu’un bilan neurologique soit enfin réalisé.

L’IRM cérébral et l’EEG ont mis en évidence une épilepsie frontale. Ce diagnostic expliquait enfin ses absences, certains malaises ainsi que les crises qui surviennent principalement pendant son sommeil. Aujourd’hui, Simon suit un traitement antiépileptique à vie et bénéficie d’un suivi régulier avec un EEG annuel ainsi que d’échographies cardiaque, rénale et hépatique tous les cinq ans.

En septembre 2017, Simon est entré à l’école maternelle avec une journée de décalage afin de limiter le stress lié au bruit et à la foule. Il ne parlait toujours pas. Une AESH lui a été attribuée dès sa première année. Cette expérience nous a malheureusement appris que tous les accompagnements ne se valent pas. Nous avons rencontré des difficultés importantes avec sa première AESH et avons demandé son remplacement. Heureusement, la personne qui lui a succédé ( Eliane) a été d’un soutien précieux.

Par la suite, Simon a intégré une classe ULIS en école primaire. C’est là qu’il a énormément progressé. Il a commencé à parler vers 8-9 ans et a quitté l’école capable de communiquer avec son entourage. Durant toutes ces années, il a été accompagné par une AESH exceptionnelle, Nadine, qui a profondément marqué son parcours. Nous ne l’oublierons jamais.

Comme beaucoup d’enfants, Simon a eu ses passions : d’abord La Pat’Patrouille, puis Cars, avant de découvrir Star Wars, Marvel et les Lego, qui occupent aujourd’hui une place importante dans son quotidien.

En 2025, un bilan neurodéveloppemental est venu confirmer ce que nous soupçonnions depuis longtemps : Simon présente également un trouble du spectre de l’autisme avec déficience intellectuelle. Quand il était petit, Simon n’arrêtait pas de faire semblant de se laver et ses centres d’intérêts étaient déjà réduits. Simon a une super mémoire visuelle et spacio temporelle (il est un GPS humain).

La même année, il est entré en sixième en dispositif ULIS. Malgré une excellente année scolaire et une inclusion très importante en classe ordinaire, nous avons constaté que cette réussite lui demandait un effort considérable. Sa fatigue est devenue de plus en plus marquée. Nous avons alors visité un IME qui nous semblait parfaitement adapté à ses besoins, mais notre situation personnelle ne nous a malheureusement pas permis de concrétiser ce projet.

Aujourd’hui, à 13 ans, Simon continue de progresser, mais son handicap reste bien présent dans son quotidien. Il manque encore d’autonomie pour de nombreux gestes de la vie quotidienne. Nous devons lui rappeler de boire, d’aller aux toilettes, l’aider pour son hygiène après les selles, laver certaines parties de son corps et l’accompagner dans plusieurs activités. Son hypotonie, sa fatigabilité et ses difficultés de motricité fine compliquent beaucoup les apprentissages. Nous allons prochainement être accompagnés par un ergothérapeute afin de trouver de nouvelles solutions.

Les repas restent longs et demandent encore beaucoup d’adaptations. Simon mange en petites bouchées, lentement, et nous lui proposons régulièrement des collations afin de couvrir ses besoins nutritionnels.

Notre parcours nous a appris qu’une maladie rare ne se résume pas à un diagnostic. C’est un chemin fait de doutes, de combats administratifs, de rendez-vous médicaux, mais aussi de rencontres extraordinaires, de petites victoires qui deviennent immenses et d’un enfant qui nous émerveille chaque jour par sa persévérance.

Si nous partageons aujourd’hui notre histoire, c’est pour dire aux familles qui découvrent la MFDM qu’elles ne sont pas seules. Chaque enfant est unique, chaque parcours est différent, mais il existe une communauté prête à écouter, soutenir et partager son expérience. C’est tout le sens de notre engagement au sein de l’association Famille MFDM.