Communiquer, ce n’est pas seulement parler

Lorsque l’on pense à la communication, on imagine souvent la parole. Pourtant, communiquer va bien au-delà des mots.

Un regard, un sourire, un geste, une image ou même un objet peuvent permettre d’exprimer un besoin, une émotion ou un choix.

Pour certaines personnes vivant avec une maladie génétique, un trouble du neurodéveloppement, un handicap intellectuel, un trouble du langage ou de l’oralité, la parole peut être difficile, limitée ou absente. Cela ne signifie pas qu’elles n’ont rien à dire.

Les moyens de Communication Alternative et Augmentée (CAA) regroupent l’ensemble des outils, stratégies et supports permettant à chacun de comprendre les autres et d’être compris.

L’objectif n’est pas de remplacer la parole lorsqu’elle est présente, mais de la soutenir, de la compléter ou d’offrir une autre façon de communiquer.

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1. La communication naturelle

Avant même d’apprendre à parler, chaque être humain communique.

Les expressions du visage, les regards, les sourires, les pleurs ou encore les mouvements du corps transmettent déjà de nombreuses informations.

Une personne peut montrer qu’elle est heureuse, inquiète, fatiguée, qu’elle refuse quelque chose ou qu’elle souhaite attirer l’attention sans prononcer un seul mot.

Ces signaux sont souvent les premiers moyens de communication à observer et à encourager.

Exemples

• sourire
• regard
• mimique
• pleurs
• cris
• vocalisations
• posture du corps

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2. La communication visuelle

Certaines personnes comprennent beaucoup mieux les informations lorsqu’elles sont présentées visuellement.

Les supports visuels permettent de rendre le monde plus prévisible et plus compréhensible. Ils réduisent également l’anxiété liée aux changements et favorisent l’autonomie.

Les images peuvent servir à expliquer une activité, préparer un rendez-vous, organiser la journée ou aider à faire un choix.

Exemples

• photographies
• pictogrammes
• dessins
• images
• objets représentatifs
• planning visuel
• emploi du temps
• histoires sociales

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3. La communication gestuelle

Les gestes constituent un langage universel.

Certaines personnes utilisent naturellement des gestes pour compléter leurs paroles, tandis que d’autres s’appuient principalement sur eux pour communiquer.

Il existe également des méthodes structurées comme le Makaton, qui associe la parole, les signes et les pictogrammes afin de faciliter la compréhension et l’expression.

Les gestes peuvent être utilisés par toute la famille afin de favoriser les échanges quotidiens.

Exemples

• montrer du doigt
• faire oui ou non avec la tête
• gestes naturels
• Makaton
• langue des signes
• pointer un objet

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4. La communication par échange d’images

Certaines personnes expriment leurs besoins grâce à des images qu’elles montrent à leur interlocuteur.

Le système PECS (Picture Exchange Communication System) est l’une des méthodes les plus connues. Il apprend progressivement à demander un objet, répondre à une question ou construire une phrase en utilisant des pictogrammes.

Les classeurs ou cahiers de communication peuvent évoluer au fil des apprentissages.

Exemples

• PECS
• cahier de communication
• classeur de pictogrammes
• livre de communication
• carnet personnel

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5. La communication écrite

Lorsque la lecture ou l’écriture sont possibles, elles deviennent un excellent moyen de communication.

Même quelques mots, une lettre ou un tableau alphabétique peuvent permettre à une personne de s’exprimer.

Certaines personnes utilisent également un clavier ou un ordinateur pour communiquer plus facilement.

Exemples

• lettres
• mots
• tableau alphabétique
• ardoise
• clavier
• ordinateur

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6. Les aides technologiques

Les nouvelles technologies offrent aujourd’hui de nombreuses solutions pour communiquer.

Les tablettes équipées d’applications de CAA permettent de sélectionner des pictogrammes qui sont ensuite lus par une synthèse vocale.

Certaines personnes utilisent également des boutons parlants, des ordinateurs adaptés ou encore un contrôle par le regard (eye-tracking) lorsqu’elles ne peuvent pas utiliser leurs mains.

Ces outils favorisent souvent une plus grande autonomie dans la vie quotidienne.

Exemples

• tablette de communication
• applications CAA
• synthèse vocale
• boutons parlants
• eye-tracking
• ordinateur adapté

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7. Les supports sensoriels

Pour certaines personnes, les sensations constituent aussi un moyen de comprendre et de communiquer.

Un objet référent peut annoncer une activité avant même qu’elle ne commence. Une texture, une couleur ou un son particulier peuvent également transmettre une information.

Ces supports sont particulièrement utiles lorsque la compréhension du langage est limitée.

Exemples

• objets référents
• textures
• couleurs
• sons
• odeurs

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8. Adapter sa communication

La meilleure méthode de communication est celle qui correspond aux besoins de la personne.

Chaque individu est unique. Ce qui fonctionne avec une personne ne conviendra pas forcément à une autre.

Quelques principes simples permettent déjà d’améliorer les échanges :

• parler avec des phrases courtes ;
• utiliser des mots simples ;
• montrer en même temps que l’on parle ;
• laisser suffisamment de temps pour répondre ;
• respecter le rythme de la personne ;
• valoriser toutes les tentatives de communication.

La communication est un apprentissage partagé : plus l’entourage adapte sa façon de communiquer, plus la personne pourra participer aux échanges.

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À retenir

Il n’existe pas une seule bonne façon de communiquer.

La parole n’est qu’un des nombreux moyens d’échanger avec les autres.

Les outils de Communication Alternative et Augmentée permettent à chacun de comprendre, de faire des choix, d’exprimer ses émotions, de participer à la vie quotidienne et de gagner en autonomie.

Toute personne communique. Notre rôle est de découvrir le moyen qui lui convient le mieux et de lui donner les outils pour être entendue.

Simon est né le 4 juin 2013 à la clinique de Soyaux (Charente). Il pesait 2,630 kg, mesurait 48 cm et son périmètre crânien était de 32 cm. À la maternité, rien ne laissait réellement présager le long parcours qui nous attendait, même si, avec le recul, certains signes étaient déjà présents.

Dès ses premiers jours de vie, Simon a rencontré des difficultés pour se nourrir. L’allaitement n’a malheureusement pas pu être mis en place et j’ai dû tirer mon lait afin de lui donner au biberon durant son premier mois. Les repas étaient très longs : Simon s’endormait régulièrement pendant ses biberons et nous devions sans cesse le réveiller pour qu’il mange. Par la suite, son trouble de l’oralité s’est confirmé avec une grande sensibilité aux goûts, aux textures et une lenteur importante pendant les repas, qui est encore présente aujourd’hui.

C’était pourtant un bébé très calme, presque trop calme. Pour un premier enfant, nous le trouvions « facile ». Avec le temps, nous avons compris que ce calme cachait en réalité une importante hypotonie et un retard de développement.

Les premiers bilans médicaux ont montré une croissance particulière, notamment au niveau du périmètre crânien, qui évoluait beaucoup moins vite que prévu. À l’âge de deux ans, notre pédiatre a demandé un avis au CAMSP d’Albertville. Simon y a commencé différentes prises en charge et, à trois ans, il a débuté l’apprentissage du langage grâce au Makaton, avec son orthophoniste ( Elisabeth). Le signe Chocolat a débloqué la communication, il a même créer ses propres signes par la suite.

Pendant ce temps, un bilan génétique était en cours au CHU de Grenoble. L’attente fut longue, rythmée par les rendez-vous médicaux et les nombreuses interrogations.

En parallèle, nous avons dû nous battre auprès de la MDPH pour faire reconnaître les difficultés de Simon. Malgré des bilans montrant clairement son handicap, plusieurs demandes ont été refusées. Il faudra attendre un troisième recours amiable, avec le soutien du député de Savoie Hervé Gaymard, pour que son taux d’incapacité soit enfin reconnu à plus de 80 %.

Le 10 Janvier 2017, nous avons reçu l’appel que nous attendions depuis des mois. Le généticien souhaitait nous rencontrer pour nous annoncer les résultats. Ce fut le mois le plus long et stressant pour nous deux, nous avions rendez-vous le 15 Février 2017.

Le diagnostic est tombé : une Dysostose Mandibulo-Faciale avec microcéphalie (MFDM).

Nous nous souviendrons toujours de cette phrase :

« N’allez pas voir sur Google… »

Bien sûr, c’est exactement ce que nous avons fait. Nous avions besoin de comprendre ce qui arrivait à notre fils. Malheureusement, nous avons trouvé très peu d’informations. Même les médecins connaissaient mal cette maladie et ne pouvaient nous donner que quelques statistiques. Lorsqu’on a demandé s’il y avait un risque vital, la réponse fut « je ne sais pas ».

Nous avons finalement trouvé du soutien auprès de familles américaines grâce aux réseaux sociaux. Pour la première fois, nous pouvions échanger avec des parents vivant la même situation.

Le développement moteur de Simon est resté particulier. Il n’a jamais fait de quatre pattes et a marché vers 21 mois. Son hypotonie a toujours entraîné une grande fatigabilité.

En février 2016, avant même le diagnostic, Simon a présenté une première convulsion fébrile dans le cabinet de notre médecin traitant. Il a ensuite connu plusieurs malaises qui restaient sans véritable explication. Il aura fallu attendre ses 10 ans et une nouvelle crise importante pour qu’un bilan neurologique soit enfin réalisé.

L’IRM cérébral et l’EEG ont mis en évidence une épilepsie frontale. Ce diagnostic expliquait enfin ses absences, certains malaises ainsi que les crises qui surviennent principalement pendant son sommeil. Aujourd’hui, Simon suit un traitement antiépileptique à vie et bénéficie d’un suivi régulier avec un EEG annuel ainsi que d’échographies cardiaque, rénale et hépatique tous les cinq ans.

En septembre 2017, Simon est entré à l’école maternelle avec une journée de décalage afin de limiter le stress lié au bruit et à la foule. Il ne parlait toujours pas. Une AESH lui a été attribuée dès sa première année. Cette expérience nous a malheureusement appris que tous les accompagnements ne se valent pas. Nous avons rencontré des difficultés importantes avec sa première AESH et avons demandé son remplacement. Heureusement, la personne qui lui a succédé ( Eliane) a été d’un soutien précieux.

Par la suite, Simon a intégré une classe ULIS en école primaire. C’est là qu’il a énormément progressé. Il a commencé à parler vers 8-9 ans et a quitté l’école capable de communiquer avec son entourage. Durant toutes ces années, il a été accompagné par une AESH exceptionnelle, Nadine, qui a profondément marqué son parcours. Nous ne l’oublierons jamais.

Comme beaucoup d’enfants, Simon a eu ses passions : d’abord La Pat’Patrouille, puis Cars, avant de découvrir Star Wars, Marvel et les Lego, qui occupent aujourd’hui une place importante dans son quotidien.

En 2025, un bilan neurodéveloppemental est venu confirmer ce que nous soupçonnions depuis longtemps : Simon présente également un trouble du spectre de l’autisme avec déficience intellectuelle. Quand il était petit, Simon n’arrêtait pas de faire semblant de se laver et ses centres d’intérêts étaient déjà réduits. Simon a une super mémoire visuelle et spacio temporelle (il est un GPS humain).

La même année, il est entré en sixième en dispositif ULIS. Malgré une excellente année scolaire et une inclusion très importante en classe ordinaire, nous avons constaté que cette réussite lui demandait un effort considérable. Sa fatigue est devenue de plus en plus marquée. Nous avons alors visité un IME qui nous semblait parfaitement adapté à ses besoins, mais notre situation personnelle ne nous a malheureusement pas permis de concrétiser ce projet.

Aujourd’hui, à 13 ans, Simon continue de progresser, mais son handicap reste bien présent dans son quotidien. Il manque encore d’autonomie pour de nombreux gestes de la vie quotidienne. Nous devons lui rappeler de boire, d’aller aux toilettes, l’aider pour son hygiène après les selles, laver certaines parties de son corps et l’accompagner dans plusieurs activités. Son hypotonie, sa fatigabilité et ses difficultés de motricité fine compliquent beaucoup les apprentissages. Nous allons prochainement être accompagnés par un ergothérapeute afin de trouver de nouvelles solutions.

Les repas restent longs et demandent encore beaucoup d’adaptations. Simon mange en petites bouchées, lentement, et nous lui proposons régulièrement des collations afin de couvrir ses besoins nutritionnels.

Notre parcours nous a appris qu’une maladie rare ne se résume pas à un diagnostic. C’est un chemin fait de doutes, de combats administratifs, de rendez-vous médicaux, mais aussi de rencontres extraordinaires, de petites victoires qui deviennent immenses et d’un enfant qui nous émerveille chaque jour par sa persévérance.

Si nous partageons aujourd’hui notre histoire, c’est pour dire aux familles qui découvrent la MFDM qu’elles ne sont pas seules. Chaque enfant est unique, chaque parcours est différent, mais il existe une communauté prête à écouter, soutenir et partager son expérience. C’est tout le sens de notre engagement au sein de l’association Famille MFDM.

Bonjour,
Quelques années déjà que nous avions échanger une 1 ère fois…mon fils Arthur bientôt 19 ans n’a été détecté qu’en 2018 mais nous savions dès sa naissance que quelque chose n’allait pas comme il faut .
Quand je vois des photos de votre fils il ressemble énormément au mien au même âge…c’est troublant.
Nous avons la chance que ce soit une  » version légère  » par rapport à ce que ça aurait pu être … mais il souffre quand même de surdité, d’épilepsie, de temps en temps de difficultés au quotidien pour se faire des amis, de problèmes de motricité fine, de rapidité des gestes etc…
Aujourd’hui il suit des études de cuisine et va passer son permis de conduire cet été
Les étapes réussies sont toujours de vraies victoires pour nous tous…quand on sait ce qu’on a traversé.
Voilà merci pour votre site… plus de personne seront sensibilisées plus la vie leur sera facile et comprise.

Julie, maman d’Arthur

Atteinte de MFDM, Parent de Simon lui aussi MFDM et de deux autres garçons, Présidente de Famille MFDM

Née en 1988, j’ai très vite eu des otites à répétition. J’ai été opérée plusieurs fois des oreilles jusqu’à mes 12 ans pour mettre ou enlever les yo-yo. J’ai toujours continué à faire des rhinopharyngite, sinusites et rhumes à répétition. J’ai perdu de l’audition mais je ne peux pas être appareillé car j’ai un tympan troué et un tympan enfoncé avec les trompes d’Eustache qui se bouchent souvent.

Pendant longtemps, j’ai eu l’impression d’être “à côté”. À côté des autres, à côté des attentes, à côté de ce qu’on attendait d’une enfant, d’une adolescente, puis d’une adulte. Beaucoup de choses semblaient plus compliquées pour moi : le bruit, la fatigue, les relations sociales, l’école, l’organisation, les émotions… mais sans vraiment comprendre pourquoi.

Enfant, j’étais souvent dans mes pensées. L’école était source de stress permanent. J’avais des difficultés d’attention, des problèmes d’audition, beaucoup d’anxiété et une grande fatigue. Pourtant, comme beaucoup d’enfants qui “tiennent quand même”, mes difficultés passaient souvent inaperçues ou étaient minimisées. J’essayais de faire comme les autres, même quand tout me demandait énormément d’efforts.

Je garde des souvenirs très précis de certains moments : les trajets épuisants en bus, la sensation d’être différente sans réussir à l’expliquer, les maladresses sociales dont je ne comprenais le sens que des années plus tard, les journées où il fallait simplement survivre jusqu’au soir. J’apprenais à masquer mon mal-être, à m’adapter, à prendre sur moi. Je dois faire un bilan tdah et tdah pour confirmer mes troubles neuro développement.

Malgré cela, j’avais aussi des rêves, des passions et une grande créativité. J’aimais dessiner, imaginer, créer. J’ai voulu devenir architecte d’intérieur et j’ai même été sélectionnée pour une seconde épreuve dans une école spécialisée après un concours de dessin. Mes capacités étaient là, mais l’oral, le stress et le manque de confiance en moi ont souvent freiné mon parcours.

Même avec mes difficultés scolaires, j’ai obtenu mon BAC comptabilité et finances des entreprises, un CAP esthétique. J’ai pu également suivre une formation pour adultes en aide comptable quelques années après avoir fait une année de faculté d’Arts Appliqués (L’histoire et la philosophie de l’art font que je n’ai pas pu suivre cette voie). J’ai réussi grâce à ma mémoire visuelle.

J’ai mon permis, j’ai eu le code du 1er coup et la pratique au bout de la troisième fois mais à cause des douleurs, je ne conduit pas longtemps (15 min max).

Plus tard, la vie d’adulte a apporté d’autres défis : la parentalité, la fatigue chronique, la charge mentale, les démarches administratives, le sentiment de devoir constamment gérer des situations complexes. Être parent d’enfants avec des besoins particuliers change profondément une vie. Cela demande une énergie immense, de l’adaptation permanente et beaucoup de sacrifices invisibles.

Je ne travaille pas afin de mon concentrer sur ma famille et mes problèmes de santé, car ils ne me permettent pas d’accéder au marché du travail normalement.

Simon a été diagnostiqué à l’âge de 3 ans et demi et moi à 31 ans (deux ans après Simon).

J’ai connu l’errance médicale et la non compréhension. Grâce au diagnostic, j’ai pu mettre un mot sur les maux.

C’est aussi ce parcours qui m’a amenée à créer l’association Famille MFDM autour de la Dysostose MandibuloFaciale avec microcéphalie. Parce que derrière les maladies rares, il y a des familles souvent isolées, des parents épuisés, des enfants incompris, des parcours médicaux compliqués et un immense besoin d’écoute, d’informations et de soutien.

Créer cette association, c’est transformer une partie de mes difficultés en quelque chose d’utile. C’est essayer d’apporter aux autres ce que j’aurais parfois aimé trouver moi-même : de la compréhension, de la bienveillance, des réponses et une communauté.

Aujourd’hui, je continue d’avancer petit à petit. Je ne prétends pas avoir toutes les réponses ni être “forte” tout le temps. Mais j’ai appris qu’il était possible de construire quelque chose même avec un parcours chaotique, même avec des blessures invisibles, même en étant différente.

Si mon témoignage peut permettre à une personne ou une famille de se sentir moins seule, alors il aura déjà servi à quelque chose.

Je profite de ce jour, pour lancer le premier témoignage de la famille MFDM et je vais vous écrire mon histoire.

Je suis Amandine, née le 6 mai 1988. Je suis mariée et j’ai 3 garçons dont Simon l’aîné à qui j’ai transmis le gène cassé EFTUD2 sans le savoir.

Dès mes premiers mois de naissance, j’ai eu des problèmes ORL (Otites séreuses, rhinopharyngite, laryngite… à répétition. J’ai dû faire plusieurs interventions pour la pose des drains (appelé communément des YO YO). J’ai un tympan enfoncé et un tympan troué. J’ai eu aussi des freins de la langue et des lèvres coupés (soit lors d’une des interventions soit avec une anesthésie locale). Dans mon dossier de parodontie il y avait déjà écrit que ma mâchoire était en arrière. Cela me cause de l’apnée du sommeil, et surtout des douleurs au niveau de la mâchoire.

A l’école, ce n’était pas top, chaque cours était un stress (problèmes de mémoires et je détestait parler en classe) et les cours de sport littéralement une torture (problèmes de souffles et musculaires appris plus tard). Mais j’ai réussi à avoir mon bac compta et un cap esthétique, ainsi que de faire une année d’Art Appliqué sur Paris. 👍

Mon premier et dernier job était attachée à la relaxation à l’aéroport de Roissy Charles de Gaulles. J’adorais masser et mon but était d’ouvrir un centre de relaxation. Mais mes problèmes de santé me sont revenus en pleine tronche à 20 ans et ne m’ont plus quittés. Migraines, douleurs musculaires et articulaires sont les principaux à retenir et ils m’ont cloué au lit pendant plusieurs mois. J’ai vu plusieurs médecins mais soit « c’était dans ma tête » soit une fibromyalgie soit cause inconnue. La liste de mes symptômes est longue donc je ne veut pas m’attarder dessus.

Bref les années sont passées et j’ai essayé de vivre normalement. Puis Simon est arrivé (Son histoire arrivera aussi sur le site). Simon a été diagnostiqué et moi 2 ans après. Quentin était déjà né. Ce n’était pas une surprise puisque j’avais des points communs avec cette maladie.

Maintenant je sais que tout est liée au Syndrome Guion Almeida. Face à l’errance médicale, j’ai créé l’association Famille MFDM pour que les professionnels puissent amener leurs patients à faire un dépistage chez un généticien.

Si vous ou une personne de votre entourage avez des points communs, n’hésitez pas à venir nous en parler ou aller chez un généticien après un courrier de votre médecin.

Pour faire connaître notre maladie, partagez notre site ou la page famille mfdm.

A bientôt! Amandine DELOUME, fondatrice de l’association Famille MFDM.

L’association Famille MFDM est née le 15 Février 2020, 3 ans jour pour jour après l’annonce du diagnostic de Simon.

Cette année, j’ai pu m’apercevoir qu’on avait fait le bon choix en la créant. En effet, plusieurs familles nous ont contacté que ce soit grâce au site ou le groupe facebook. 😍

Nous sommes encore peu nombreux et malheureusement ce sont surtout des petits qui sont diagnostiqués en France. Notre mission est d’aider les familles que ce soit en donnant des conseils (dossier mdph, soutien psychologique….), en envoyant des outils de communication ou en soutenant une campagne de financement pour des opérations coûteuses per exemple.

En 2021, nous avons envoyé un kit de communication MAKATON à la famille de Tony (5 ans) afin de l’aider à améliorer son langage.

En 2022, nous voulons aider financièrement la petite Margot (née 21 novembre 2020 et atteinte du Syndrome Guion Almeida). Elle a besoin de 2 opérations des oreilles à faire aux Etats Unis mais elles coûtent 200 000 euros !

Nous sommes heureux d’aider toutes les familles mais pour continuer nous avons besoin de vous. Nous ne pouvons pas financièrement régler tous les frais de communications (minimum 114e par an sans compter les affiches) et les projets qui nous tiennent à cœur.

Nous avons créé un compte Paypal pour recueillir les dons avec notre adresse mail famille.mfdm@gmail.com 😊.

Nous avons également un compte HelloAsso avec une campagne de dons active ici!

Chaque don ira grossir le petit ru que nous avons créé pour devenir une grande rivière!! Nous vous remercierons chaque personne qui nous aide. 😍

Longue vie à notre association Famille MFDM!!😘

Amandine DELOUME, présidente de Famille MFDM.

La Dysostose Mandibulo Faciale avec Microcéphalie (MFDM) est une mutation du gène EFTUD 2 avec des malformations multiples. Les caractéristiques principaux sont :

• La microcéphalie (petite tête) et une dysmorphie faciale
• Les problèmes et malformations ORL (perte auditive, otites à répétition, apnée du sommeil…)
• Une scoliose (du à l’hypotonie)
• Une hypotonie globale mais principalement des mâchoires
• Un retard de développement
• Un déficit intellectuel

Chaque personne atteinte a des degrés et des symptômes différents. Certains ont des symptômes plus légers et peuvent passer inaperçu surtout pour le milieu médicale. Ainsi en faisant connaître cette maladie, nous pouvons améliorer l’errance de diagnostic.

En 2021, nous sommes une centaine dans le monde.