Nommer c’est Exister.
La Dysostose Mandibulo-Faciale avec microcéphalie (MFDM) est une maladie génétique rare qui touche principalement le développement du visage et du crâne.
Elle fait partie des maladies dites “rares”, ce qui signifie qu’elle est peu connue et souvent difficile à comprendre pour les familles comme pour le grand public.
La MFDM est une maladie d’origine génétique qui apparaît dès la naissance.
Elle entraîne principalement des particularités au niveau du visage (mandibule, oreilles, pommettes) ainsi qu’un développement plus petit du crâne (microcéphalie).
Chaque personne atteinte est différente : les manifestations peuvent varier en intensité et en combinaison.
Voici les principales caractéristiques :
- Particularités cranio-faciales (visage) Microcéphalie (taille du crâne inférieure à la moyenne)
- Troubles de l’audition possibles
- Retard de développement variable selon les personnes
- Difficultés ORL ou respiratoires dans certains cas
Ces caractéristiques peuvent varier fortement d’une personne à l’autre.
La MFDM est une maladie extrêmement rare.
Cela signifie qu’elle est encore peu étudiée et souvent méconnue du grand public, voire parfois du corps médical.
Cette rareté peut entraîner un sentiment d’isolement pour les familles concernées et des difficultés dans le parcours de soins ou de diagnostic.
Le diagnostic est généralement posé à la naissance ou dans les premières années de vie, sur la base des caractéristiques cliniques et confirmé par des analyses génétiques.
Un accompagnement médical pluridisciplinaire est souvent nécessaire.
Vivre avec la MFDM implique souvent un suivi médical régulier et un accompagnement adapté aux besoins de chaque personne.
Les parcours sont uniques et peuvent évoluer au fil du temps.
Le soutien familial, médical et associatif joue un rôle essentiel.
L’association Famille MFDM a pour objectif de :
- faire connaître la maladie,
- soutenir les familles concernées,
- favoriser le partage d’informations fiables,
- créer du lien entre les personnes touchées,
- contribuer à une meilleure reconnaissance de la maladie.
Mieux comprendre la MFDM, c’est déjà réduire l’isolement et permettre à chaque famille de se sentir moins seule face à la maladie.
Vous avez encore des questions ? Consultez notre FAQ complète.