Foire Aux Questions

Le diagnostic de la MFDM est généralement posé à partir d’un ensemble d’éléments :

• les signes cliniques observés chez l’enfant (visage, développement, croissance, etc.)
• l’imagerie médicale (selon les cas)
• et surtout l’analyse génétique, qui permet de confirmer la maladie

Dans la majorité des cas, le diagnostic est confirmé par un test génétique qui identifie une variation du gène responsable de la maladie.

Le diagnostic peut être évoqué très tôt, parfois dès la naissance, dans les premiers mois de vie ou plus tard en fonction des symptômes visibles et de l’écoute du corps médical.
Cependant, la confirmation génétique peut prendre du temps selon les parcours médicaux et les examens nécessaires.

Non. Comme la MFDM est une maladie rare, le diagnostic peut être long et parfois difficile à poser.
Il peut y avoir :

• des examens répétés
• des hypothèses avant confirmation
• des errances diagnostiques

Chaque parcours est unique.

Plusieurs raisons peuvent expliquer ce délai :

• la rareté de la maladie
• la diversité des symptômes d’un enfant à l’autre
• la nécessité d’exclure d’autres pathologies plus fréquentes
• le temps d’accès aux tests génétiques

Une fois le diagnostic posé, un accompagnement médical et paramédical est généralement mis en place.
Il peut inclure plusieurs spécialistes selon les besoins de l’enfant.

Pour les familles, ce moment peut être à la fois un soulagement (mettre un nom sur ce que vit l’enfant) et un choc émotionnel.

Il est important de ne pas rester seul.
Des associations, des équipes médicales spécialisées et d’autres familles concernées peuvent apporter du soutien, des échanges et des informations concrètes.

Oui. La dysostose mandibulo-faciale avec microcéphalie (MFDM) est une maladie d’origine génétique. Elle est liée à une modification (mutation) d’un gène impliqué dans le développement du visage et du cerveau.

Dans la majorité des cas, la mutation apparaît “de novo”, c’est-à-dire de façon spontanée chez l’enfant, sans être héritée des parents.
Plus rarement, un parent peut être porteur de la mutation sans symptômes marqués.

Le risque dépend de la situation familiale :

• si la mutation est “de novo” : le risque de récidive est généralement faible, mais pas nul
• si un parent est porteur : le risque peut être plus élevé

Un conseil génétique est fortement recommandé dans tous les cas.

Dans certains cas, oui.
Un diagnostic prénatal peut être proposé si la mutation familiale est connue. Il repose sur des examens génétiques ciblés.

Non. C’est une maladie génétique, elle ne peut pas se transmettre par contact, ni être “attrapée”.

Dans la plupart des cas, elle apparaît par hasard lors du développement des cellules reproductrices ou très tôt dans l’embryon. Il n’y a pas de cause liée au mode de vie ou à l’environnement des parents.

Non, on ne “guérit” pas une maladie génétique. En revanche, une prise en charge médicale adaptée permet d’améliorer la qualité de vie (chirurgies, ORL, orthophonie, suivi pluridisciplinaire…).

Oui. Le diagnostic est confirmé par un test génétique réalisé dans un centre spécialisé (génétique médicale).

Chaque enfant est différent. L’important est de créer un environnement stable, prévisible et rassurant. Les routines (repas, sommeil, soins) aident beaucoup à réduire l’anxiété et la fatigue.

Oui, parfois. Les adaptations peuvent être simples : coin calme pour se reposer, matériel médical accessible, salle de bain sécurisée selon les besoins, organisation des soins dans un espace dédié, ou communication visuelle.

Oui, cela peut arriver (mastication, fatigue, textures difficiles). Un suivi avec orthophoniste et parfois nutritionniste peut être nécessaire.

Fractionner les repas, proposer des textures adaptées et ne pas forcer. L’important est la régularité et l’apport nutritionnel global sur la journée. Vous pouvez voir une nutritionniste pour un accompagnement individuel.

Oui, certains enfants peuvent avoir des réveils nocturnes ou un sommeil agité. Une routine stable et apaisante aide souvent. A cause de la mâchoire en arrière, la respiration peut être difficile.

Rituels du soir, environnement calme, lumière douce, et éviter les stimulations avant le coucher. Dans le cas d’une respiration difficile, parlez en à votre médecin ORL ou à un médecin spécialiste du sommeil.

Oui, dans la majorité des cas. L’inclusion scolaire est possible avec un accompagnement adapté (AESH, aménagements, suivi médical).

Oui, il est important d’informer l’équipe éducative pour mettre en place les adaptations nécessaires. Un Projet d’Accompagnement Personnalisé (PAP) sera peut être mis en place.

La MFDM peut toucher plusieurs fonctions (ORL, croissance, développement, audition…). Un suivi pluridisciplinaire permet d’anticiper et d’adapter les soins.

Il peut être régulier, mais il est essentiel pour le confort et la qualité de vie de l’enfant.

Il est important de demander de l’aide (famille, relais, associations). Les pauses sont essentielles pour tenir dans la durée.

Oui, émotionnellement. Il est important de leur expliquer la situation avec des mots simples et de préserver des moments pour eux.

Elle n’est pas dégénérative, mais ses impacts varient selon les enfants et les prises en charge.

Cela dépend de chaque situation. Beaucoup d’enfants développent une autonomie partielle ou adaptée.

Oui, de nombreux enfants atteints de MFDM peuvent être scolarisés en école ordinaire, avec ou sans accompagnement selon leurs besoins.
Chaque enfant a un profil différent : certains auront besoin d’adaptations légères, tandis que d’autres nécessiteront un accompagnement plus important.

Les besoins varient selon les enfants, mais certains aménagements peuvent aider :

• placement devant en classe ;
• réduction du bruit ambiant ;
• temps supplémentaire pour certaines activités ;
• supports visuels ;
• adaptation de la fatigue ;
• pauses si besoin ;
• matériel adapté ;
• aide humaine (AESH).

Les aménagements peuvent être mis en place via un PAP, PPS ou PAI selon la situation.

Oui. Les difficultés auditives peuvent entraîner :

• fatigue importante ;
• difficultés d’attention ;
• incompréhensions ;
• retard dans les apprentissages ;
• isolement social.

Un bon positionnement dans la classe, des consignes reformulées et une sensibilisation de l’équipe éducative peuvent beaucoup aider.

Oui, la fatigue est fréquente chez de nombreux enfants atteints de MFDM.
Elle peut être liée :

• aux troubles ORL ou respiratoires ;
• aux efforts d’attention ;
• aux difficultés auditives ;
• aux soins médicaux ;
• au stress ou aux difficultés sociales.

Cette fatigue peut parfois être invisible mais avoir un réel impact sur la scolarité.

Oui, si l’enfant a besoin d’aide dans les apprentissages, la communication, l’organisation ou la sécurité.
La demande se fait auprès de la MDPH dans le cadre d’un dossier de compensation du handicap.

Selon les besoins de l’enfant :

• orthophoniste ;
• ergothérapeute ;
• psychomotricien ;
• kinésithérapeute ;
• psychologue ;
• enseignants spécialisés ;
• médecin ORL ;
• audioprothésiste.

Le travail en équipe entre famille, école et professionnels est souvent essentiel.

Il peut être utile de préparer un document simple expliquant :

• ce qu’est la MFDM ;
• les besoins de l’enfant ;
• les difficultés possibles ;
• les points de vigilance ;
• les capacités et forces de l’enfant.

L’objectif est d’aider l’équipe éducative à mieux comprendre sans réduire l’enfant à sa maladie.

Non.
Les difficultés peuvent être liées à la fatigue, l’audition, les soins médicaux, l’anxiété ou l’environnement scolaire.
Chaque enfant possède ses propres compétences, son rythme et ses points forts. Il existe différentes formes d’intelligence et différentes façons d’apprendre.

Quelques pistes peuvent aider :

• maintenir une communication régulière avec l’école ;
• valoriser les réussites ;
• éviter la surcharge ;
• respecter les temps de repos ;
• favoriser un climat rassurant ;
• sensibiliser les autres enfants si nécessaire.

Le bien-être émotionnel joue un rôle important dans les apprentissages.

Vous pouvez vous rapprocher :

• de la MDPH ;
• de l’équipe enseignante ;
• du médecin scolaire ;
• des associations de familles ;
• des professionnels qui suivent votre enfant.

L’association peut également partager des expériences et ressources utiles aux familles.

Non. La Dysostose MandibuloFaciale avec microcéphalie peut être très différente d’une personne à l’autre. Certains adultes vivent de manière relativement autonome, tandis que d’autres ont besoin d’un accompagnement important au quotidien.

Oui, certaines personnes travaillent en milieu ordinaire, adapté ou protégé.
Cependant, la fatigue, les douleurs, les difficultés de concentration, l’audition, les troubles moteurs ou les difficultés sociales peuvent compliquer l’accès à l’emploi.

Des aménagements peuvent parfois aider :

• horaires adaptés,
• temps partiel,
• télétravail,
• matériel spécifique,
• accompagnement médico-social.

Oui. Beaucoup d’adultes décrivent :

• une grande fatigabilité,
• un besoin de récupération important,
• des douleurs musculaires ou articulaires,
• une surcharge sensorielle ou cognitive.

Cette fatigue peut être invisible pour l’entourage mais avoir un impact important sur la vie quotidienne.

Oui. Certaines difficultés deviennent plus visibles avec le temps :

• douleurs chroniques,
• fatigue accrue,
• difficultés administratives ou professionnelles,
• isolement social,
• anxiété,
• charge mentale importante.

L’âge adulte peut aussi amener de nouvelles questions autour de l’autonomie, du logement, du travail ou de la parentalité.

Oui, même si le suivi peut être plus compliqué après l’enfance.
Selon les besoins, plusieurs professionnels peuvent rester importants :

• généticien,
• ORL,
• orthophoniste,
• kinésithérapeute,
• psychologue,
• dentiste spécialisé,
• neurologue ou autres spécialistes.

Certaines personnes vivent seules, d’autres avec leur famille, un conjoint ou un accompagnement spécialisé.
L’autonomie dépend des capacités, de la santé, de la fatigue et du soutien disponible.

Cela dépend de chaque situation personnelle et médicale.
Un accompagnement en génétique peut permettre de mieux comprendre les risques de transmission et les possibilités d’accompagnement.

Oui. Beaucoup d’adultes vivent avec :

• des difficultés cognitives,
• des troubles de l’attention,
• une hypersensibilité sensorielle,
• des difficultés sociales,
• de l’anxiété,
• une fatigue importante.

Ces difficultés ne se voient pas toujours mais peuvent fortement impacter la vie quotidienne.

Oui, selon la situation :

• Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH),
• allocation adulte handicapé (AAH),
• reconnaissance RQTH,
• prestations de compensation,
• aides humaines ou techniques,
• accompagnement social ou médico-social.

Parce que les maladies rares ne concernent pas uniquement l’enfance.
Les adultes ont aussi besoin :

• d’écoute,
• de reconnaissance,
• de soins adaptés,
• d’accompagnement,
• de solutions concrètes pour leur quotidien.

Le manque de visibilité des adultes vivant avec une MFDM peut accentuer l’isolement et les difficultés.

Selon la situation de l’enfant et de la famille, plusieurs aides peuvent être demandées auprès de la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) :

• AEEH (Allocation d’Éducation de l’Enfant Handicapé)
• Compléments AEEH selon les besoins
• PCH (Prestation de Compensation du Handicap)
• Carte mobilité inclusion (CMI)
• Aides humaines, techniques ou aménagements du logement
• Orientation vers des services ou établissements spécialisés

Certaines dépenses peuvent aussi être prises en charge par l’ALD (Affection Longue Durée) via l’Assurance Maladie.

La demande se fait avec :

• un formulaire MDPH,
• un certificat médical récent,
• des bilans des professionnels (orthophonie, kiné, psychomotricité, ORL, génétique, etc.),
• un projet de vie expliquant les difficultés quotidiennes.

Il est souvent utile de détailler concrètement :

• la fatigue,
• les rendez-vous médicaux,
• les difficultés scolaires,
• les besoins de surveillance,
• les troubles alimentaires, respiratoires ou auditifs,
• l’impact sur la vie familiale.

Oui.
Des aides et suivis peuvent parfois être mis en place avant la confirmation génétique, selon les difficultés observées chez l’enfant.

L’accompagnement peut être pluridisciplinaire selon les besoins :

• généticien,
• ORL,
• orthophoniste,
• kinésithérapeute,
• psychomotricien,
• ergothérapeute,
• psychologue,
• orthodontiste,
• chirurgien maxillo-facial,
• assistant social,
• enseignants spécialisés.

Chaque parcours est différent : certaines personnes auront peu de suivi, d’autres un accompagnement plus important.

Oui. Selon les besoins de l’enfant, il peut être possible d’obtenir :

• un AESH,
• un PAP,
• un PPS,
• des aménagements d’examens,
• du matériel adapté,
• des temps de repos,
• une scolarisation adaptée.

Les besoins peuvent évoluer avec l’âge.

Dans certaines situations, un parent peut réduire ou arrêter son activité professionnelle pour accompagner son enfant.
Selon le dossier MDPH et les aides accordées, certaines compensations financières peuvent exister.

Il peut aussi être utile de se rapprocher :

• d’une assistante sociale,
• de la CAF,
• d’associations de patients,
• ou des plateformes de répit pour aidants.

Oui.
Recevoir un diagnostic rare ou vivre un parcours médical complexe peut être éprouvant pour l’enfant comme pour ses proches.

Un accompagnement psychologique peut aider :

• à mieux vivre les périodes médicales,
• à gérer l’isolement,
• à soutenir la fratrie,
• à prévenir l’épuisement des aidants.

L’association peut permettre :

• de rompre l’isolement,
• d’échanger avec d’autres familles,
• de partager des expériences,
• de trouver des informations utiles,
• d’orienter vers des ressources ou professionnels,
• de sensibiliser au quotidien des personnes atteintes de MFDM.

Il est recommandé de s’informer auprès :

• des professionnels médicaux,
• des centres de référence maladies rares,
• des associations de patients,
• des organismes publics de santé.

Informer sur la MFDM, soutenir les familles, partager des ressources et rompre l’isolement.

Vous pouvez nous contacter via le formulaire du site ou les réseaux sociaux.

Oui, les témoignages des familles sont les bienvenus.

Vous pouvez :

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