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Communiquer, ce n’est pas seulement parler Lorsque l’on pense à la communication, on imagine souvent la parole. Pourtant, communiquer va bien au-delà des mots. Un regard, un sourire, un geste, une image ou même un objet peuvent permettre d’exprimer un besoin, une émotion ou un choix. Pour certaines personnes vivant avec une maladie génétique, unLire la suite « Les différents moyens de communication alternative et augmentée (CAA) »

Simon est né le 4 juin 2013 à la clinique de Soyaux (Charente). Il pesait 2,630 kg, mesurait 48 cm et son périmètre crânien était de 32 cm. À la maternité, rien ne laissait réellement présager le long parcours qui nous attendait, même si, avec le recul, certains signes étaient déjà présents. Dès ses premiersLire la suite « Notre histoire avec Simon »

Bonjour,Quelques années déjà que nous avions échanger une 1 ère fois…mon fils Arthur bientôt 19 ans n’a été détecté qu’en 2018 mais nous savions dès sa naissance que quelque chose n’allait pas comme il faut .Quand je vois des photos de votre fils il ressemble énormément au mien au même âge…c’est troublant.Nous avons la chanceLire la suite « Témoignage de Julie, maman d’Arthur »

Atteinte de MFDM, Parent de Simon lui aussi MFDM et de deux autres garçons, Présidente de Famille MFDM Née en 1988, j’ai très vite eu des otites à répétition. J’ai été opérée plusieurs fois des oreilles jusqu’à mes 12 ans pour mettre ou enlever les yo-yo. J’ai toujours continué à faire des rhinopharyngite, sinusites etLire la suite « Témoignage d’Amandine Deloume »

Je profite de ce jour, pour lancer le premier témoignage de la famille MFDM et je vais vous écrire mon histoire. Je suis Amandine, née le 6 mai 1988. Je suis mariée et j’ai 3 garçons dont Simon l’aîné à qui j’ai transmis le gène cassé EFTUD2 sans le savoir. Dès mes premiers mois deLire la suite « Journée Internationale des Maladies Rares! 😊 »

L’association Famille MFDM est née le 15 Février 2020, 3 ans jour pour jour après l’annonce du diagnostic de Simon. Cette année, j’ai pu m’apercevoir qu’on avait fait le bon choix en la créant. En effet, plusieurs familles nous ont contacté que ce soit grâce au site ou le groupe facebook. 😍 Nous sommes encoreLire la suite « Joyeux Anniversaire Famille MFDM! »

La Dysostose Mandibulo Faciale avec Microcéphalie (MFDM) est une mutation du gène EFTUD 2 avec des malformations multiples. Les caractéristiques principaux sont : La microcéphalie (petite tête) et une dysmorphie faciale Les problèmes et malformations ORL (perte auditive, otites à répétition, apnée du sommeil…) Une scoliose (du à l’hypotonie) Une hypotonie globale mais principalement desLire la suite « Le Syndrome Guion Almeida ou MFDM »